Ce trebuie să știm despre distrofia musculară

by Adrian Topor
Please follow and like us:

Distrofiile musculare sunt un grup de afecțiuni genetice moștenite care determină slăbirea treptată a mușchilor, ceea ce duce la creșterea nivelului de dizabilitate.

Distrofia musculară reprezintă un grup de boli care provoacă slăbiciune progresivă și pierderea masei musculare. În aceste afecțiuni, genele anormale interferează cu producția de proteine necesare formării mușchiului sănătos. Cauzele distrofiei musculare sunt, deci, de ordin genetic, fiecare tip de distrofie având legătură cu mutația unei gene. De obicei, dacă unul dintre părinți suferă de distrofie musculată, copiii sunt la risc să dezvolte și ei afecțiunea.

Care sunt simptomele distrofiei musculare?

Simptomele diferă în funcție de tipul de distrofie musculară. Cele mai frecvente sunt dostrofia musculară Duchenne, distrofia musculară Becker și distrofia musculară miotonică (boala Steinert).

Distrofia musculară Duchenne

Acest tip de distrofie musculară este cel mai frecvent în rândul copiilor. Majoritatea persoanelor afectate sunt băieți. Simptomele includ: probleme cu mersul și dificultăți la statul în picioare, pierderea reflexelor, subțierea oaselor, scolioza, o ușoară deficiență intelectuală, dificultăți de respirație, probleme de înghițire și slăbiciune pulmonară și cardiacă. Persoanele cu distrofie musculară Duchenne necesită de obicei un scaun cu rotile înainte de a ajunge la adolescență, iar speranța de viață este de 20 de ani.

Distrofia musculară Becker

Distrofia musculară Becker este similară distrofiei musculare Duchenne, dar mai puțin severă. Acest tip afectează mai frecvent băieții. Slăbiciunea musculară apare mai ales la brațe și la picioare, între 11 și 25 de ani. Alte simptome ale distrofiei musculare Becker includ: mersul pe vârfuri, căderi frecvente, crampe musculare, probleme de ridicare de la podea. Multe persoane afectate nu au nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 30 de ani sau mai târziu, iar altele nu necesită niciodată unul. Majoritatea persoanelor cu distrofie musculară Becker trăiesc până la vârsta a doua sau mai mult.

Distrofia miotonică

Distrofia miotonică (boala Steinert) provoacă miotonie, adică o incapacitate de a relaxa mușchii după ce aceștia se contractă. Distrofia miotonică apare între 20 și 30 de ani și poate afecta mușchii faciali, sistemul nervos central, glandele suprarenale, inima, glanda tiroidă, ochii, tractul gastrointestinal.

Simptomele includ: modificarea aspectului facial, dificultate la ridicarea gâtului și la înghițire, căderea pleoapelor, chelie precoce în zona frontală a scalpului, vedere slabă, inclusiv cataractă, pierdere în greutate, transpirație excesivă. Acest tip de distrofie poate provoca, de asemenea, impotență și atrofie testiculară la bărbați. La femei, poate provoca cicluri neregulate și infertilitate.

Ate tipuri de distrofie musculară sunt:

Distrofia musculară congenitală. Apare până în vârsta de 2 ani și are simptome precum slabiciunea musculară, incapacitatea de a sta așezat fără sprijin, scolioza, deformări ale piciorului, probleme de înghițire, vedere și respirație. Unele persoane cu distrofie musculară congenitală nu supraviețuiesc copilăriei, altele trăiesc până la vârsta adultă.

Distrofia musculară facioscapulohumerală. Cunoscută și sub numele de boala Landouzy-Dejerine, afectează mușchii feței, umerii și brațele superioare și poate provoca: dificultate de a mesteca sau de a înghiți, umeri înclinați, un aspect strâmb al gurii. Simptomele apar în adolescență, dar uneori nu apar până la 40 de ani. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au o durată de viață normală.

Distrofia musculară a centurilor. Afectează atât bărbații, cât și femeile și provoacă slăbirea mușchilor și pierderea masei musculare. Începe de obicei la nivelul umerilor și șoldurilor, dar poate apărea și la nivelul picioarelor și gâtului. Până la vârsta de 20 de ani, majoritatea celor afectați nu se mai pot mișca adecvat, dar speranța de viață e una normală.

Distrofia musculară oculofaringiană. Apare atât la bărbați, cât și la femei și provoacă slăbiciune în mușchii feței, gâtului și umărului. Alte simptome includ: pleoape căzute, probleme de înghițire și de vedere, schimbări ale vocii, dificultăți la mers, probleme cardiace. Apre de obicei între 40 și 50 de ani.

Distrofia musculară distală. Se mai numește miopatie distală și afectează mușchii mâinilor și ai picioarelor. De asemenea, poate afecta sistemul respirator și mușchii inimii. Simptomele tind să progreseze lent și includ o pierdere a abilităților motorii de finețe. Majoritatea persoanelor afectate sunt diagnosticate între 40 și 60 de ani.

Distrofia musculară Emery-Dreifuss. Apare de obicei în copilărie și tinde să afecteze mai mult băieții decât fetele. Simptomele includ: slăbiciune în brațe și în mușchii gambelor, probleme de respirație, probleme cardiace, scurtarea mușchilor coloanei vertebrale, ai gâtului, gleznelor, genunchilor și coatelor. Majoritatea indivizilor cu distrofie musculară trăiesc până la vârsta a doua.

Cum se tratează distrofia musculară?

Distrofia musculară nu se vindecă, dar tratamentele ajută la gestionarea simptomelor și la încetinirea evoluției bolii. Opțiunile de tratament includ:

  • medicamente cu corticosteroizi, care ajută la întărirea mușchilor și la încetinirea deteriorării musculare
  • ventilație asistată, dacă mușchii respiratori sunt afectați
  • medicamente pentru problemele cardiace
  • operații pentru a corecta scurtarea mușchilor sau pentru tratarea cataractei, a scoliozei și a problemelor cardiace
  • fizioterapie.

Sursa: doc.ro

Facebook Comments